Případová studie uvádí první vzácná semiidentická dvojčata u lidí, která byla identifikována během těhotenství, a teprve druhá dosud známá
Identický dvojčata (monozygotní) jsou počaty, když jsou buňky z jednoho vajíčka oplodněny jedinou spermií a po oplodnění se rozdělí na dvě. Jednovaječná dvojčata jsou vždy stejného pohlaví a mají shodný genetický materiál resp DNA. Bratrská dvojčata (dizygotní) jsou koncipovaný když jsou dvě vajíčka oplodněna dvěma samostatnými spermiemi a vyvíjejí se společně, takže mohou být různého pohlaví. Bratrská dvojčata jsou si geneticky podobná jako sourozenci stejných rodičů narození v jiném čase.
Semi-identická dvojčata identifikovaná během těhotenství
V případové studii zveřejněné v New England Journal of Medicine researchers at Queensland University of technology, Australia have reported semi-identical twins – a boy and a girl – identified for first time during pregnancy and they are the only second set of such twins known1. Během ultrazvuku 28letých matek v šesti týdnech bylo naznačeno, že jsou očekávána jednovaječná dvojčata na základě přítomnosti jedné sdílené placenty a umístění plodových obalů. Později na jejím 14týdenním ultrazvuku ve druhém trimestru byla dvojčata viděna jako chlapec a dívka, což je možné pouze pro dvojčata z bratrské sestry a nikoli identická.
Genetická kontrola provedená amniocentézou ukázala, že dvojčata sdílela 100 procent mateřský DNA a z velké části jedno dvojče dostalo otcovskou DNA z jedné sady otcovských buněk a druhé dvojče z druhé sady. Během raného embryonálního vývoje však došlo k určité směsi, která odhalila, že tato dvojčata nebyla obyčejná dvojčata, ale chiméry, tj. mají buňky z různých genů. Chiméry se skládají z různých populací geneticky odlišných buněk, a proto nejsou geneticky jednotné. Typické uspořádání chromozomů pro chlapce je 46XY a dívku 46XX, ale obě tato dvojčata mají sortiment ženských buněk XX a mužských buněk XY v různých poměrech – což znamená, že některé buňky v jejich těle byly XX a jiné XY. Chlapec měl poměr chimérismu XX/XY 47:53 a dívka měla poměr chimérismu XX/XY 90:10. To vyjadřuje potenciální dominanci směrem k mužskému a ženskému vývoji příslušného dvojčete.
Jak se rodí poloidentická dvojčata
Když spermie pronikne do vajíčka, membrána vajíčka se změní a tím uzamčí další spermii. V tomto konkrétním těhotenstvíVajíčko matky bylo oplodněno současně dvěma spermiemi od otce nazývané „dispermické oplodnění“, při kterém dvě spermie proniknou do jednoho vajíčka. Normální embryo má dvě sady chromozomů, každý od matky a otce. Pokud však k takovému současnému oplodnění dojde, jsou produkovány tři sady chromozomů namísto dvou, tj. jeden od matky a dvě z každé spermie otce. Tři sady chromozomů jsou neslučitelné s centrálním dogmatem života, a proto takové těhotenství způsobené dvojitým oplodněním není životaschopné a embrya nepřežijí a mají za následek potrat. V tomto zvláštním vzácném těhotenství mohlo dojít k možnému selhání nějakého mechanismu, který zabraňuje polyspermii, a tak dvě spermie oplodnily vajíčko produkující tři sady chromozomů. Taková sekvence událostí se nazývá „heterogonické buněčné dělení“, jak bylo dříve popsáno u zvířat. Třetí chromozom obsahující materiál pouze ze dvou spermií nemůže normálně růst, takže nepřežil. Zbývající dva typické buněčné typy se znovu spojily a pokračovaly v růstu, než se rozdělily na dvě embrya – chlapce a dívku – čímž se dvojčata z otcovy strany stala ze 78 procent identická. Rané buňky v zygotě jsou pluripotentní, což znamená, že se mohou vyvinout v jakýkoli typ buněk, což umožňuje vývoj těchto buněk.
Dvojčata byla na 100 procent identická z matčiny strany a ze 78 procent s otcem, takže to v průměru vychází na 89 procent jedno s druhým. Z vědeckého hlediska jsou semi-identická dvojčata třetím typem charakterizace, vzácnou formou dvojčat, kterou lze nazvat jako přechod mezi identickými a bratrskými dvojčaty a podobností jsou blíže dvojčatům. Jde o mimořádně vzácný jev, vůbec první poloidentická dvojčata byla hlášena v USA v roce 20072 ve kterém jedno dvojče mělo nejednoznačnou genetilii. A obě tato dvojčata také dostala identické chromozomy od matky, ale pouze polovinu DNA od otce. V současné studii nebyly hlášeny žádné nejednoznačnosti. V jednom bodě vědci uvažovali o pravděpodobnosti, že možná tato semi-identická dvojčata nebyla vzácná a dříve uváděná dvojvaječná dvojčata mohla být ve skutečnosti semi-identická. Analýza databází dvojčat však neprokázala žádný předchozí výskyt poloidentických dvojčat. Také analýza genetických dat 968 dvojčat a jejich rodičů neukázala žádné známky semiidentických dvojčat. Přestože se dvojčata narodila zdravá císařským řezem, u holčičky po porodu a ve věku tří let byly hlášeny zdravotní komplikace. Tyto komplikace jsou důsledkem především genetické výbavy.
***
{Původní výzkumný dokument si můžete přečíst kliknutím na odkaz DOI uvedený níže v seznamu citovaných zdrojů}
Zdroje)
1. Gabbett MT a kol. 2019. Molekulární podpora heterogeneze vedoucí k seskvizygotnímu twinningu. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL a kol. 2007. Případ skutečného hermafroditismu odhaluje neobvyklý mechanismus twinningu. Lidská genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
