kompletní člověk genom sequence of the two X chromosomes and autosomes from the female tissue derived cell line has been completed. This includes the 8% of the genom sequence that was missing in the original draft that was released in 2001.
kompletní člověk genom sequence of the entire 3.055 billion base pairs has been revealed by the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. This represents the largest improvement to the člověk reference genom released in 2001 by Celera Genomics and the International Člověk Genome Sequencing Consortium. That genom sequence covered most of the euchromatic regions while either leaving out the heterochromatin regions or erroneous representation. These regions comprise 8% of the člověk genom that has finally been revealed. The new T2T-CHM13 reference1 zahrnuje kompletní sekvenci pro všech 22 autozomů plus chromozom X. Tato nová referenční sekvence také opravila četné chyby a přidala přibližně 200 milionů bp nových sekvencí obsahujících 2,226 genových kopií, z nichž se předpokládá, že 115 bude kódovat protein.
The current GRCh38.p13 reference genome has been as a result of two major updates, one in 2013 and the other one on 2019 on the 2001 Celera genome sequence. However, it still had 151 million base pairs of unknown sequence distributed throughout the genom, including pericentromeric and sub telomeric regions, duplications, gene and ribosomal DNA (rDNA) arrays, all of which are necessary for fundamental cellular processes. The new reference has been named as T2T-CHM13 as it comes from sequencing the DNA from CHM13 (Complete Hydatiform Mole) cell line and is performed by T2T consortium. The cell line is derived from abnormal fertilized egg or an overgrowth of tissue from the placenta in which women appears to be pregnant (false pregnancy), hence the sequence represents only of the two X chromosomes and autosomes of the female. Multiple sequence technologies have been put to use such as PacBio, Oxford Nanopore, 100X and 70X Illumina sequencers to name a few. The technological advances in sequencing have led to the sequencing of the remaining 8% as mentioned above.
Jediným omezením sekvence T2T-CHM13 je nedostatek Y chromozomu. Toto sekvenování v současné době probíhá pomocí DNA z buněčné linie HG002, která má 46 (23 párů) s karyotypem XY. Sekvence pak bude sestavena za použití stejných metod vyvinutých pro homozygotní genom CHM13.
Dostupnost T2T-CHM13 jako nové reference genom představuje významný průlom, který pomůže porozumět úloze heterochromatinových oblastí a pomůže porozumět jeho účinkům na buněčné procesy ve větších detailech. Dokud nebude dokončeno sekvenování chromozomu Y, bude tento genom sloužit jako referenční genom pro budoucí studie v pochopení buněčných procesů a funkcí.
***
Reference
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze A V, Mikheenko A et al. The complete sequence of a člověk genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
