Nová studie ukazuje metodu, jak individuálně rozlišit buňky v těle, aby se pokročila precizní medicína nebo personalizovaná terapeutická léčba.
Přesnost lékařství je nový model zdravotnictví ve kterém se k identifikaci a klasifikaci používají genetická data, mikrobiomová data a celkové informace o pacientově životním stylu, individuálních potřebách a okolí. nemoc a pak poskytnout lepší, přizpůsobené nebo specializované terapeutické řešení nebo dokonce účinnou preventivní strategii v budoucnu. Tento přístup molekulárního cílení v posledním desetiletí hodně pokročil a nyní začíná mít silný dopad jako nové paradigma pro „klasifikaci, diagnostiku a léčbu“ onemocnění. Přesná medicína zahrnuje nejprve data a poté nástroje/systémy/techniky/technologie k interpretaci a zpracování těchto dat. Potřebuje také řádnou regulaci statutárních orgánů a samozřejmě spolupráci mezi nimi zdraví pečovatelské pracovníky, protože na každé úrovni jsou zapojeni lidé. Nejzásadnější krok přesné léky je porozumět důležitosti genetických profilů pacientů a tomu, jak je třeba je efektivně interpretovat. To bude zahrnovat zavádění reforem, provádění školení atd. Praxe přesné medicíny je tedy dnes těžko uchopitelná, protože její implementace vyžaduje robustní datovou infrastrukturu a především reformu „mindset“. Je zajímavé, že v roce 2015 byla více než čtvrtina všech nových léků schválených FDA v USA takto personalizovanými léky, protože tyto „cílenější“ léky jsou podporovány menšími a kratšími klinickými studiemi s mnohem přesněji definovanými kritérii výběru pacientů a ukázalo se, že jsou efektivnější a úspěšnější. Odhaduje se, že do roku 70 vzroste vyvíjená personalizovaná léčiva téměř o 2020 %.
Pochopení nemoci na molekulární úrovni
Nedávná průkopnická studie objevila novou metodu, která může poskytnout pohled na to, jak se nemoc vyvíjí a šíří v těle na molekulární úrovni. Toto porozumění je považováno za klíčové pro rozvoj toho, co je diskutováno jako „přesná medicína“. Metoda popsaná ve studii velmi efektivně a rychle rozpozná podtypy buněk v těle, což může pomoci určit „přesné“ buňky zapojené do konkrétního onemocnění. Tohoto uznání bylo dosaženo vůbec poprvé a díky tomu je studie publikována v Nature Biotechnology velmi zajímavé a relevantní pro budoucnost lékařského oboru.
Otázkou tedy je, jak lze typy buněk v těle rozpoznat. V lidském těle je asi 37 bilionů buněk, a proto nelze rozlišit každou buňku jednotlivě považovat za jednoduchý úkol. Všechny buňky v našem těle nesou genom – kompletní sadu genů zakódovaných v buňce. Tento vzorec genů uvnitř buňky (nebo spíše „exprimovaných“ v buňce) je to, co dělá buňku jedinečnou, například je to jaterní buňka nebo mozková buňka (neuron). Tyto „podobné“ buňky jednoho orgánu by se mohly od sebe stále odlišovat. Metoda demonstrovaná v roce 2017 ukázala, že typy buněk, které jsou profilovány, lze odlišit chemickými markery, které jsou uvnitř buněčné DNA. Tyto chemické markery jsou vzorem methylových skupin spojených v DNA každé buňky – označované jako buněčný „methylom“. Tato metoda je však velmi restriktivní v tom smyslu, že umožňuje pouze jednobuněčné sekvenování. Výzkumníci z Oregonské zdravotnické a vědecké univerzity v USA rozšířili tuto existující metodu na profilování tisíců buněk současně. Tato nová metoda tedy vykazuje téměř 40násobný nárůst a ke každé buňce přidává jedinečné kombinace sekvencí DNA (nebo indexy), které jsou načteny sekvenačním nástrojem. Tým tuto metodu úspěšně použil k indexování několika lidských buněčných linií a také myších buněk k odhalení informací o přibližně 3200 jednotlivých buňkách. Autoři poznamenávají, že simultánní čtení také vede ke snížení nákladů, které je snižují na přibližně 50 centů (USD) ve srovnání s 20 až 50 dolary za jednu buňku, díky čemuž jsou methylační knihovny jednobuněčné DNA nákladově efektivnější.
Aspekty přesné medicíny
Tato studie je průlomová a má potenciál posunout vývoj přesné medicíny nebo přesné léčby mnoha stavů, kde je přítomna heterogenita nebo rozmanitost buněčného typu, jako je např. rakovinaporuchy, které postihují mozek (neurologie) a kardiovaskulární onemocnění, které postihuje srdce. Je to však ještě dlouhá cesta, než přijmeme přesnou medicínu, protože vyžaduje dobrou spolupráci mezi farmaceutickými a zdravotnickými pracovníky, mezi které mohou patřit zainteresované strany, odborníci z různých sektorů, analytici dat a skupiny na ochranu spotřebitelů. Vědecký a technologický pokrok rozhodně napomáhá vývoji specializovaných, cílených terapií a vytváření řešení více zaměřených na pacienta, díky nimž budoucnost přesné medicíny vypadá jasně. Jakmile je diagnostika zavedena, lze „smýšlení“ pacientů studovat a porozumět jim, takže zmocnění pacienti mohou sami požadovat více informací a výběru možností, které mají, což vede k nákladově efektivnějším výsledkům.
Negativním aspektem molekulárně založené precizní medicíny je, že není proveditelná nebo cenově dostupná pro všechny terapeutické oblasti, pokud se o tom budeme bavit, a také napříč zdravotnickými systémy, a v dohledné době to nebude lepší. Shromažďování všech informací, které jsou specifické pro pacienty, vyžaduje nejprve velké úložiště dat. Tyto informace, konkrétně genetická data, jsou zranitelná vůči kybernetickým útokům, tudíž je ohrožena bezpečnost a soukromí a také zneužití těchto dat. Shromažďovaná data jsou většinou od dobrovolníků, proto jsme schopni shromáždit pouze procento z celé populace, které může ovlivnit design technologií. A nejdůležitějším aspektem je „vlastnictví“ těchto dat, kdo je vlastníkem a proč, to je velká otázka, kterou je třeba ještě vyřešit. Farmaceutické společnosti se budou muset více zapojit do spolupráce s vládami a poskytovateli zdravotní péče, aby získaly podporu a impuls pro cílené terapie, ale pak jsou soukromá genetická data předaná soukromým společnostem velkou debatou.
Pro chronická onemocnění, jako je cukrovka nebo onemocnění související se srdcem, je digitálně poháněná přesná medicína jednou z alternativ, tj. nositelná zařízení, která jsou běžně škálovatelná a jsou cenově dostupným řešením ve srovnání s poskytováním drahé personalizované péče. Všechny léky se také ve skutečnosti nemohou stát precizní medicínou, protože zdravotnické systémy na celém světě jsou již zatížené a poskytování cílených terapií pro malé skupiny populace nebo pro země se středními či nízkými příjmy je téměř nemožné a také směšně drahé. Tyto terapie musí být poskytovány promyšleným a cílenějším způsobem. Populační a lidská paradigmata zdravotní péče budou i nadále důležitá, přičemž přístupy přesné medicíny je posílí ve vybraných terapeutických oblastech a systémech zdravotní péče. Je to ještě dlouhá cesta, než budeme moci geneticky zmapovat populaci, interpretovat a analyzovat informace, ukládat bezpečně a bezpečně a vyvíjet personalizovaná doporučení a terapeutické postupy.
***
{Původní výzkumný dokument si můžete přečíst kliknutím na odkaz DOI uvedený níže v seznamu citovaných zdrojů}
Zdroje)
Mulqueen RM a kol. 2018. Vysoce škálovatelné generování profilů metylace DNA v singles buňkách. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
